Gravidez

Síndrome de Down e trissomia 21, é diferente?

Síndrome de Down e trissomia 21, é diferente?


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Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, trissomia 21 ou trissomia 18, às vezes é difícil diferenciar entre essas diferentes patologias. A trissomia 21 é caracterizada pela existência de um cromossomo extra no nível do par de cromossomos 21. Esse tipo de trissomia também é chamado de síndrome de Down, nomeado após o primeiro médico a realizar um estudo clínico completo dessa anomalia cromossômica. .

O que é trissomia?

  • A trissomia é uma doença genética caracterizada pela presença de um cromossomo supranumerário. Todos nós temos 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Cada cromossomo que forma um par de cromossomos vem de nosso pai e mãe. Uma pessoa trissômica tem, por sua vez, 47 cromossomos. Essa anomalia se deve a um problema de produção de gametas no pai ou na mãe. De fato, para produzir esperma e óvulos, as células precisam passar por divisões específicas.
  • Quando essas divisões ocorrem de forma anormal, acontece que um gameta (espermatozóide ou óvulo) tem um número anormal de cromossomos. Essa anomalia pode ser encontrada no óvulo (célula resultante da fusão entre um espermatozóide e um óvulo).
  • No caso da trissomia, o cromossomo supranumerário pode afetar qualquer par de cromossomos. Se é o par 21 que é afetado, falaremos sobre trissomia 21. Se, em vez disso, é o par 18 é afetado, falamos sobre trissomia 18.
  • A espécie humana possui 23 pares de cromossomos divididos em 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Às vezes, a trissomia afeta o par de cromossomos sexuais. Na síndrome de Klinefelter, por exemplo, trissomia refere-se ao par de cromossomos sexuais que possui dois cromossomos X e um cromossomo Y.

O que é síndrome de Down?

  • A síndrome de Down, em homenagem ao médico que descreveu essa trissomia no final do século XIX, é o outro nome da trissomia 21. Pessoas com síndrome de Down têm, portanto, 47 cromossomos distribuídos em pares, exceto no nível de par 21 que possui 3 cromossomos.
  • A existência desse cromossomo supranumerário causa sintomas característicos: tônus ​​muscular fraco, nariz achatado, estatura robusta, olhos inclinados, rosto redondo, retardo mental e motor. Os sinais da trissomia 21 variam muito de um indivíduo para outro: alguns podem apresentar retardo mental e motor significativo, enquanto outros podem ser totalmente independentes na idade adulta.
  • A existência desse cromossomo extra também aumenta o risco de sofrer anormalidades cardíacas, infecções otorrinolaringológicas ou digestivas ou certos tipos de câncer, como leucemias. Pessoas com síndrome de Down devem, portanto, se beneficiar de um acompanhamento médico muito maior.
  • O risco de trissomia 21 pode ser determinado desde a primeira ultrassonografia (entre 11 e 13 semanas de amenorréia), graças à medida da translucência nucal e do comprimento crânio-caudal. Um exame de sangue, realizado durante esse mesmo período, para estabelecer a determinação de dois marcadores séricos, também permite avaliar o risco potencial. Se o risco for estimado em mais de 1/250, dois testes de diagnóstico podem ser oferecidos: uma biópsia de trofoblasto ou amniocentese.